유전 정보 분석 스타트업 쓰리빌리언, 희귀 질환 진단 서비스 출시 [start-up] 쓰리빌리언(3billion)은 유전 정보 분석을 통해 4,000여 개 이상의 희귀 유전 질환을 한 번에 진단하는 서비스를 출시했다고 6일 밝혔다.
해당 서비스는 희귀 질환에 대해 현재까지 의학적으로 검증된 모든 유전적 이상의 유무를 확인한다. 고객들은 3billion 홈페이지에서 서비스를 주문한 후, 배송된 키트에 타액을 우편으로 보내면 4-8주 이후 결과를 받아볼 수 있다.
희귀 질환은 1만 명 중 한 명 이하에서 발병하는 드문 질환으로 정의된다. 하지만 7천 가지가 넘는 모든 종류의 희귀 질환을 고려한다면, 전 세계 인구 20명 중 1명, 미국인 10명 중 한 명에게 발병할 만큼 빈번한 질병이 된다. 이는 전 세계 3억 5천만 명에 해당하는 거대 시장이다.
희귀질환은 유전적 소인이 발병 원인의 80%를 차지하여 유전자 검사를 통해 명확한 진단을 할 수 있다. 하지만 건당 최고 $4,000에 육박하는 기존의 단일 유전자 기반 질병 검사로는 7천여 개에 달하는 희귀 질환을 모두 검사할 수가 없었다. 실제 희귀 질환 환자 중 30%는 5년 이상의 치료 기간 동안 명확한 진단을 받지 못한다.
이번에 쓰리빌리언이 출시한 범용 희귀 질환 검사(universal rare disease screening)...
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